Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad 8

Duplikację w tym regionie zaobserwowano również w czterech próbkach klinicznych, które zostały skierowane do diagnozy opóźnienia rozwojowego, chociaż nie odnotowano żadnych cech autystycznych u trzech z tych osób. Większą duplikację obejmującą ten region odnotowano u dwóch pacjentów z zachowaniem autyzmu i upośledzeniem funkcji poznawczych.17 Obserwowaliśmy to powielanie w żadnej z dodatkowych 2814 próbek, które były badane przesiewowo i na bardzo niskim poziomie w populacji islandzkiej, co wskazuje, że powielanie tego samego region podobnie wpływa na podatność na opóźnienie rozwoju ze zmiennymi cechami autyzmu oraz na to, że jeden lub większa liczba genów w regionie może być szczególnie wrażliwa na dawkę (ze znaczącymi objawami rozwojowymi, gdy region jest albo zduplikowany, albo usunięty). Porównanie naszych wyników z wynikami innych ostatnich badań, w których wykazano zmiany liczby autotypów w skali od nowa, nie dostarcza przekonujących dowodów przemawiających za podatnością na autyzm wywołanych przez inne ostatnio podkreślone regiony genomowe. Co więcej, nasze dane pokazują niewiele podobnych podobnych dużych, wysoce powtarzających się regionów anomalii de novo poza regionem 16p11.2 i często odnotowanych duplikacji 15q11-13.
Podsumowując, nasze dane wskazują, że region chromosomu 16p11.2 wpływa na podatność na autyzm, gdy jest usunięty lub powielony. Zdarzenia delecji i powielania zaobserwowano u prawie 1% rodzin multipleksów z autyzmem, u 1% osób z autyzmem na Islandii oraz w ponad 1,5% próbek klinicznych od osobników z opóźnieniem rozwojowym. Zdarzenia te są częstsze lub częstsze niż najczęstsza znana przyczyna autyzmu (powielanie regionu Prader-Willi / Angelman), które szacuje się u 1% pacjentów z autyzmem2 i było obecne u 0,35% badanych w naszej próbce. Nie wykryliśmy żadnych innych powtarzających się zdarzeń dźwiękowych, które sugerują, że duże mutacje kopii od nowa mogą tłumaczyć tylko ułamek rodzinnego idiopatycznego autyzmu.
[hasła pokrewne: wojewódzki ośrodek medycyny pracy, badania medycyny pracy w czasie pracy, periodontologia wrocław ]

Powiązane tematy z artykułem: badania medycyny pracy w czasie pracy periodontologia wrocław wojewódzki ośrodek medycyny pracy