Utrata słuchu

W swoim świetnym, kompleksowym przeglądzie utraty słuchu (wydanie z 7 października), Dr Nadol odniósł się konkretnie do analiz genetycznych w zespole Ushera i zespole Waardenburga, ale nie wspomniał o dokładnych podstawach genetycznych zespołu Alporta (dziedziczne zapalenie nerek i odbiorcza utrata słuchu). Istnieje silny związek genetyczny tego zespołu z markerami w pobliżu Xq22,2 i gen odpowiadający temu locus jest znany jako COL4A5 w co najmniej 50 procentach dotkniętych rodzin3,4. Dotychczas opisano ponad 50 przyczynowych mutacji. W niewielu przypadkach, być może 20 procent, transmisja jest autosomalna.
Znajomość dostępności diagnostyki genetycznej jest ważna ze względu na jej zastosowanie do poradnictwa genetycznego i planowania rodziny, a także do diagnozy indywidualnych przypadków w rodzinie, o której wiadomo, że jest nią dotknięta. Specyficzna analiza mutacji jest możliwa w kilku grupach pacjentów z ubytkiem słuchu i zapaleniem nerek, a także w przypadku rodzinnego dziedzicznego zapalenia nerek i późnego uszkodzenia słuchu. Silna wstępna diagnoza może zostać przeprowadzona za pomocą metod łączenia w innych rodzinach.
Martin C. Gregory, BM, B.Ch., D.Phil.
Curtis L. Atkins, Ph.D.
David F. Barker, Ph.D.
University of Utah Health Science Center, Salt Lake City, UT 84112
5 Referencje1. Nadol JB Jr. Utrata słuchu. N Engl J Med 1993; 329: 1092-1102
Full Text Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Barker DF, Fain PR, Goldgar DE, i in. Geometryczne i fizyczne mapowanie znaczników DNA o dużej gęstości w pobliżu locus zespołu Alport związanego z chromosomem X: definicja i zastosowanie flankujących markerów polimorficznych. Hum Genet 1991; 88: 189-194
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
3. Hostikka SL, Eddy RL, Byers MG, Hoyhtya M, Pokazuje TB, Tryggvason K. Identyfikacja odrębnego łańcucha alfa kolagenu typu IV z ograniczoną dystrybucją nerek i przypisanie jego genu do miejsca występowania zespołu Alport związanego z chromosomem X. Proc Natl Acad Sci USA 1990; 87: 1606-1610
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Barker DF, Hostikka SL, Zhou J, i in. Identyfikacja mutacji w genie kolagenu COL4A5 w zespole Alporta. Science 1990; 248: 1224-1227
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
5. Tryggvason K, Zhou J, Hostikka SL, Pokazuje TB. Genetyka molekularna zespołu Alporta. Kidney Int 1993; 43: 38-44
Crossref Web of Science MedlineGoogle Scholar
W swoim artykule na temat utraty słuchu dr Nadol prawie nie wspomniał o związanym z hałasem upośledzeniu słuchu związanym z zawodem, prawdopodobnie najczęstszą przyczyną upośledzenia słuchu u dorosłych w Stanach Zjednoczonych i być może także w innych krajach. Szacuje się, że blisko 8 milionów cywilnych pracowników w Stanach Zjednoczonych i wielu innych w wojsku jest narażonych na potencjalnie szkodliwy poziom hałasu.1 Głośność i czas trwania narażenia na hałas są głównymi wyznacznikami rozpowszechnienia i ciężkości wywołanego hałasem ubytek słuchu wśród pracowników.
Związany z hałasem ubytek słuchu związany z hałasem jest często nieodwracalny, a skuteczne metody zapobiegania, począwszy od redukcji hałasu u źródła, po stosowanie urządzeń ochronnych (nauszniki i zatyczki do uszu) do okresowej audiometrii dla pracowników narażonych na hałas, są dobrze znane.
Barry S Levy, MD
Tufts University School of Medicine, Boston, MA 02111
David H. Wegman, MD
University of Massachusetts, Lowell, MA 01854
Odniesienie1. Hamernik RP, David RI. Hałas i niedosłuch. W: Levy BS, Wegman DH, wyd. Zdrowie w pracy: rozpoznawanie i zapobieganie chorobom związanym z pracą. 2nd ed. Boston: Little, Brown, 1988: 247-61.
Google Scholar
W swoim artykule na temat ubytku słuchu dr Nadol nie zawierał innego leku, który może powodować ototoksyczność ze względną częstością: wankomycyna. Ototoksyczność indukowana przez wankomycynę objawia się uszkodzeniem nerwu słuchowego i utraty słuchu i jest bardziej prawdopodobna u pacjentów z dużymi stężeniami leku w osoczu. Szumy uszne i ubytek słuchu często stanowią początek głuchoty i należy je traktować jako wskazanie do przerwania leczenia1. Słyszenie od czasu do czasu poprawia się, gdy lek jest przerywany, ale często nadal się pogarsza, a utrata może być nieodwracalna2,3. Niektóre czynniki mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia tego działania niepożądanego: stosowanie dużych dawek, długotrwałe leczenie, wcześniejsza niewydolność nerek, starszy wiek, wcześniejsze epizody utraty słuchu, a zwłaszcza jednoczesne przyjmowanie innych leków ototoksycznych4.
J. Soto, MD
Szpital Santa Cruz, 39120 Liencres, Hiszpania
MJ Alsar, MD
Hospital Comarcal, 39770 Laredo, Hiszpania
4 Referencje1. Brummett RE, Fox KE. Uszkodzenie słuchu wywołane wankomycyną i erytromycyną u ludzi. Antimicrob Agents Chemother 1989; 33: 791-796
Web of Science MedlineGoogle Scholar
2. Mellor JA, Brytania J, Cafferkey M, Keane C. ototoksyczność wankomycyny u pacjentów z prawidłową czynnością nerek. Br J Audiol 1984; 18: 179-180
Crossref MedlineGoogle Scholar
3. Traber PG, Levine DP. Ototoksyczność wankomycyny u pacjentów z prawidłową czynnością nerek. Ann Intern Med 1981; 95: 458-460
Web of Science MedlineGoogle Scholar
4. Bailie GR, Neal D. ototoksyczność wankomycyny i nefrotoksyczność: przegląd. Med Toxicol 1988; 3: 376-386
Google Scholar
Odpowiedź
Dr Nadol odpowiada:
Do redaktora: Celem mojego artykułu przeglądowego było wykazanie zakresu przyczyn, które mogą prowadzić do przewodzeniowego i czuciowo-odbiorczego ubytku słuchu oraz przedstawienie schematu strategii diagnostycznych i terapeutycznych, zamiast tworzenia wyczerpującej i encyklopedycznej listy wszystkich możliwych przyczyn utrata słuchu. Z pewnością zgadzam się z analizą dr. Gregory ego i współpracowników na temat znaczenia powiązań genetycznych w zespole Alporta, biorąc pod uwagę jego rozpowszechnienie jako artykułu przyczynowego. Chociaż nie zgadzam się z dr. Levy i Wegman, że zawód związany z hałasem spowodowanym hałasem jest najczęstszą przyczyną upośledzenia słuchu u dorosłych w Stanach Zjednoczonych – rozróżnienie, które chciałbym zarezerwować dla genetycznie indukowanego ubytku słuchu – z pewnością zgadzam się, że jest to niezwykle ważne przyczyną utraty odbiorczej, szczególnie dlatego, że można temu zapobiec.
Lista ototoksycznych i potencjalnie ototoksycznych leków podawanych samodzielnie lub w połączeniu jest bardzo rozległa. Dziękuję Drs. Soto i Alsar za wskazanie, że wankomycyna, podobnie jak erytromycyna, jest antybiotykiem nonaminoglikozydowym, który może powodować utratę czuciowo-nerwową.
Joseph B. Nadol, Jr., MD
Szpital Oko i Ucho w Massachusetts, Boston, MA 02114
[przypisy: oddawania krwi, olej z pestek moreli zastosowanie, zespół dravet ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: oddawania krwi olej z pestek moreli zastosowanie zespół dravet