Utrata słuchu

W swoim świetnym, kompleksowym przeglądzie utraty słuchu (wydanie z 7 października), Dr Nadol odniósł się konkretnie do analiz genetycznych w zespole Ushera i zespole Waardenburga, ale nie wspomniał o dokładnych podstawach genetycznych zespołu Alporta (dziedziczne zapalenie nerek i odbiorcza utrata słuchu). Istnieje silny związek genetyczny tego zespołu z markerami w pobliżu Xq22,2 i gen odpowiadający temu locus jest znany jako COL4A5 w co najmniej 50 procentach dotkniętych rodzin3,4. Dotychczas opisano ponad 50 przyczynowych mutacji. W niewielu przypadkach, być może 20 procent, transmisja jest autosomalna.
Znajomość dostępności diagnostyki genetycznej jest ważna ze względu na jej zastosowanie do poradnictwa genetycznego i planowania rodziny, a także do diagnozy indywidualnych przypadków w rodzinie, o której wiadomo, że jest nią dotknięta. Continue reading „Utrata słuchu”

Neurologiczne aspekty nadużywania substancji

Ta książka została napisana na podstawie przesłanek, że neurolodzy przyjęliby książkę o nadużywaniu narkotyków i że większość biomedycznych aspektów nadużywania narkotyków jest w rzeczywistości neurologiczna . Chociaż psychiatra może nie być politycznie bystry, aby komentować prawdziwość któregokolwiek z tych założeń, można śmiało powiedzieć, że jest to praktyczna i rozważna książka autorska poświęcona narkomanii napisana w zwięzłym i łatwym do strawienia stylu. Autor przyznaje, że impulsem do powstania tej książki było przygotowanie rozdziału dotyczącego uzależnienia od narkotyków w Neurologii Klinicznej (New York: Hoeber-Harper, 1955). W związku z tym jest zapchany informacjami i starannie zapakowane. Istnieje wiele przydatnych tabel dotyczących różnych aspektów leków z różnych klas farmakologicznych, które są z natury encyklopedyczne. Continue reading „Neurologiczne aspekty nadużywania substancji”

Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta

Mity umierają ciężko, zwłaszcza gdy są zasilane przez stałą dietę łatwowiernych truizmów, by uspokoić strach społeczeństwa przed niepewnością. Co więcej, krytykowanie mitów jest politycznie niepoprawne i ryzykowne dla każdego, kto przeszkadza zakorzenionym poglądom lub ujawnia przesadne twierdzenia. Na przykład Kopernik zmienił zorientowaną na Ziemię ideę wszechświata i był nie tylko obrażany za swoje kłopoty, ale także przez wieki traktowany jako parias. Teraz odważna nowa książka wkracza w wir walki z popularnym twierdzeniem, że reklamy alkoholu przyczyniają się do problemów z alkoholem. Twierdzenie, że ludzie mogą być prowadzeni ścieżką ogrodową nie tylko do picia, ale także do nadmiernego picia jest czystym hokum, mówi autor, który ma doświadczenie zarówno w reklamie, jak i w badaniach nad alkoholem. Continue reading „Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta”

Nauka, medycyna i państwo w Niemczech: Przypadek Baden, 1815-1871

Powszechnie wiadomo, że niemiecka medycyna akademicka była ważnym modelem dla tych, którzy chcieli poprawić amerykańską edukację medyczną w latach tuż przed i po przełomie tego stulecia. Rzadziej docenia się to, że to niemieckie tradycje w dziedzinie badań i szkoleń laboratoryjnych sprawiły, że reformatorzy tacy jak Abraham Flexner, William Henry Welch i Franklin P. Mall chcieli przeszczepić nasze uniwersytety. Niemiecki trening kliniczny w tym czasie był w dużej mierze prowadzony w amfiteatrze, w pewnej odległości od pacjenta i był naprawdę gorszy od treningu klinicznego, który był rozwijany w Bostonie, Nowym Jorku, Baltimore oraz punktach na zachodzie i południu. Mamy tendencję do dyskredytowania amerykańskich szkół medycznych w XIX wieku, dlatego ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że na Uniwersytecie w Heidelbergu, w centrum użytecznych badań przypadku Arleen Tuchman, reformy pojawiły się dopiero w 1858 roku, zaledwie dziesięć lat przed tym, jak Charles William Eliot został prezydentem Harvard University (1869), gdzie wkrótce zacznie reformować zarówno uniwersytet, jak i szkołę medyczną. Continue reading „Nauka, medycyna i państwo w Niemczech: Przypadek Baden, 1815-1871”