Mutacja w PDE8B, cyklicznej specyficznej dla AMP fosfodiesterazie w hiperplazji nadnerczy

Kory korowo-adrenergiczne wytwarzające kortyzol są związane z nieprawidłowościami szlaku cyklicznego AMP (cAMP). Przykładami są zespół Cushinga u niemowląt z zespołem McCune-Albrighta z powodu gruczolaków kory nadnerczy, w których znajdują się mutacje podjednostki alfa stymulującej białka G (GNAS), pierwotna zabarwiona guzkowata choroba kory nadnercza z powodu mutacji podjednostki regulatorowej kinazy białkowej A typu 1A (PRKAR1A ) i makronodularną chorobę korowo-przełykową związaną z nieprawidłową ekspresją receptorów sprzężonych z białkiem G w tkance nowotworowej.1,2 Niedawno przeprowadziliśmy poszukiwanie genów w całym genach nadające predyspozycję do mikronodularnej przerostu kory nadnerczy, co doprowadziło do zespołu Cushinga w dzieciństwie.3 Zidentyfikowaliśmy genetyczne loci zawierające geny fosfodiesterazy jako te najprawdopodobniej związane z chorobą, a inaktywacja mutacji fosfodiesterazy 11A (genu PDE11A) była związana z uszkodzeniami kory nadnerczy, głównie przerostem mikronodularnym. 3.4 Chromosomalny locus zawierający gen kodujący fosfodiesterazę 8B (PDE8B) był drugim najbardziej prawdopodobnym regionem Skojarzone z predyspozycją do mikronodularnej przerostu korowo-nadnerczowego.3 Stwierdziliśmy również istotnie zwiększoną ekspresję PDE8B w nadnerczu, w porównaniu z innymi genami fosfodiesteraz degradujących cAMP, w tym PDE1A, PDE4A, PDE4B, PDE4C, PDE4D, PDE7A i PDE9A. 3
Rysunek 1. Rysunek 1. Continue reading „Mutacja w PDE8B, cyklicznej specyficznej dla AMP fosfodiesterazie w hiperplazji nadnerczy”

Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet ad

Większość komentarzy była na poparcie dodania insuliny NPH przed snem, a reszta została podzielona między dwie pozostałe opcje leczenia, odzwierciedlając ogólne tendencje głosowania. Przyczyny podane na rzecz konkretnej strategii zarządzania były zróżnicowane, ale zawierały pewne powracające tematy, jak wyszczególniono poniżej. Zaproponowano wiele dodatkowych opcji zarządzania, ale żadna z tych alternatyw nie była w przeważającej mierze faworyzowana. Większość respondentów, którzy preferowali dodanie insuliny NPH przed snem, uznało tę opcję za najbardziej skuteczną w obniżaniu poziomu hemoglobiny glikowanej, a także najbardziej opłacalną. Wielu uważa, że insulina jest najbezpieczniejszym wyborem, biorąc pod uwagę, że była ona używana dłużej niż dwie pozostałe opcje, ma mniej działań niepożądanych i wykazano, że zmniejsza ryzyko powikłań cukrzycy, a nie tylko zastępczych punktów końcowych. Continue reading „Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet ad”

CPAP nosa lub intubacja przy urodzeniu dla bardzo wcześniaków cd

Analiza statystyczna
Na podstawie danych z nowozelandzkiej i nowozelandzkiej sieci noworodków z 1997 i 1998 roku oszacowaliśmy, że wskaźnik pierwotnego wyniku dla wszystkich niemowląt urodzonych w wieku 25 do 28 tygodni wynosił 43%. częstość występowania dysplazji oskrzelowo-płucnej u niemowląt w naszym badaniu, ponieważ potrzeba zgody przedporodowej wykluczała niemowlęta urodzone poza szpitalem, które wymagały pilnej porodu, lub które były tak chore, że wymagały natychmiastowej intubacji w momencie urodzenia. Oszacowaliśmy, że wskaźnik zgonu lub dysplazji oskrzelowo-płucnej u niemowląt kwalifikujących się do badania wynosi 30%. W celu zmniejszenia o jedną trzecią tej wartości (do 20%) potrzebnych było 600 niemowląt z dwupoziomową stopą błędu typu I wynoszącą 0,05 i mocą 80%.
Analizę przeprowadzono zgodnie z zasadą zamiaru leczenia. Continue reading „CPAP nosa lub intubacja przy urodzeniu dla bardzo wcześniaków cd”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd

Pięcioro dzieci (czterech chłopców i jedna dziewczynka) z autyzmem w czterech niezależnych rodzinach nosiło de novo deletions; nie zaobserwowaliśmy żadnych skreślenia u rodziców. Jedna para rodzeństwa, które nie były jednojajowymi bliźniakami, dzieliła de novo wydarzenie, prawdopodobnie odziedziczone po rodzicu z mozaikowatością linii płciowej. U dzieci z autyzmem zaobserwowaliśmy, że delecja 16p11.2 wystąpiła na chromosomach pochodzących od matki i ojca. Rycina 1. Ryciny 1. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd”