Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm

Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, w którym uważa się, że nieprawidłowości chromosomalne odgrywają rolę. Metody
Jako pierwszy element badania asocjacji genomewide rodzin z programu Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), wykorzystaliśmy dwa nowe algorytmy do wyszukiwania powtarzających się zmian liczby kopii w danych genotypowych z 751 rodzin multipleksów z autyzmem. Specyficzne powtarzające się zdarzenia de novo były dalej oceniane w danych z badań klinicznych ze szpitala dziecięcego w Bostonie oraz w dużym badaniu populacyjnym na Islandii.
Wyniki
Spośród rodzin AGRE zaobserwowaliśmy pięć przypadków de novo delecji 593 kb na chromosomie 16p11.2. Korzystając z porównawczej hybrydyzacji genomowej, zaobserwowaliśmy identyczną delecję u 5 z 512 dzieci zwanych Szpitalem Dziecięcym w Bostonie z powodu opóźnienia rozwojowego, upośledzenia umysłowego lub podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu, a także u 3 z 299 osób z autyzmem w populacji islandzkiej; delecja została również przeprowadzona przez 2 z 18 834 nieekranowanych islandzkich osobników kontrolnych. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm”

Czy opieka prewencyjna oszczędza pieniądze Ekonomia zdrowia i kandydaci na prezydenta

Ponieważ opieka zdrowotna po raz kolejny jest wiodącą kwestią w wyścigu prezydenckim, kandydaci zaproponowali plany kontrolowania rosnących kosztów i poprawy jakości opieki. Popularnym elementem takich planów jest szersze promowanie profilaktycznych środków zdrowotnych. Pierwszym elementem planu Hillary Clinton jest skoncentrowanie się na zapobieganiu: zdrowie, a nie na chorobie . John Edwards stwierdził, że badania po studiach pokazują, że podstawowa i profilaktyczna opieka znacznie zmniejsza przyszłe koszty opieki zdrowotnej, a także zwiększa zdrowie pacjentów . Mike Huckabee powiedział, że skupienie się na zapobieganiu uratowałoby niezliczone życie, ból i cierpienie przez ofiary chorób przewlekłych i miliardy dolarów. Continue reading „Czy opieka prewencyjna oszczędza pieniądze Ekonomia zdrowia i kandydaci na prezydenta”

CPAP nosa lub intubacja przy urodzeniu dla bardzo wcześniaków ad 5

Porównanie wyników wtórnych. Inne drugorzędne wyniki są pokazane w Tabeli 4. Zastosowanie środka powierzchniowo czynnego było o połowę mniejsze w grupie CPAP, w porównaniu z grupą intubacyjną. W grupie CPAP częstość występowania odmy opłucnowej była istotnie zwiększona, z podobną różnicą między podgrupami obu ciąż w dwóch badanych grupach. W grupie CPAP stwierdzono 28 odmy opłucnowych, z czego 36% wykryto w dniu 0, 43% w 1. Continue reading „CPAP nosa lub intubacja przy urodzeniu dla bardzo wcześniaków ad 5”

Neurologiczne aspekty nadużywania substancji

Ta książka została napisana na podstawie przesłanek, że neurolodzy przyjęliby książkę o nadużywaniu narkotyków i że większość biomedycznych aspektów nadużywania narkotyków jest w rzeczywistości neurologiczna . Chociaż psychiatra może nie być politycznie bystry, aby komentować prawdziwość któregokolwiek z tych założeń, można śmiało powiedzieć, że jest to praktyczna i rozważna książka autorska poświęcona narkomanii napisana w zwięzłym i łatwym do strawienia stylu. Autor przyznaje, że impulsem do powstania tej książki było przygotowanie rozdziału dotyczącego uzależnienia od narkotyków w Neurologii Klinicznej (New York: Hoeber-Harper, 1955). W związku z tym jest zapchany informacjami i starannie zapakowane. Istnieje wiele przydatnych tabel dotyczących różnych aspektów leków z różnych klas farmakologicznych, które są z natury encyklopedyczne. Continue reading „Neurologiczne aspekty nadużywania substancji”

Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta

Mity umierają ciężko, zwłaszcza gdy są zasilane przez stałą dietę łatwowiernych truizmów, by uspokoić strach społeczeństwa przed niepewnością. Co więcej, krytykowanie mitów jest politycznie niepoprawne i ryzykowne dla każdego, kto przeszkadza zakorzenionym poglądom lub ujawnia przesadne twierdzenia. Na przykład Kopernik zmienił zorientowaną na Ziemię ideę wszechświata i był nie tylko obrażany za swoje kłopoty, ale także przez wieki traktowany jako parias. Teraz odważna nowa książka wkracza w wir walki z popularnym twierdzeniem, że reklamy alkoholu przyczyniają się do problemów z alkoholem. Twierdzenie, że ludzie mogą być prowadzeni ścieżką ogrodową nie tylko do picia, ale także do nadmiernego picia jest czystym hokum, mówi autor, który ma doświadczenie zarówno w reklamie, jak i w badaniach nad alkoholem. Continue reading „Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta”