Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd

Pięcioro dzieci (czterech chłopców i jedna dziewczynka) z autyzmem w czterech niezależnych rodzinach nosiło de novo deletions; nie zaobserwowaliśmy żadnych skreślenia u rodziców. Jedna para rodzeństwa, które nie były jednojajowymi bliźniakami, dzieliła de novo wydarzenie, prawdopodobnie odziedziczone po rodzicu z mozaikowatością linii płciowej. U dzieci z autyzmem zaobserwowaliśmy, że delecja 16p11.2 wystąpiła na chromosomach pochodzących od matki i ojca. Rycina 1. Ryciny 1. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad

Platforma ta oferuje nie tylko sondy polimorfizmu pojedynczych nukleotydów (SNP), ale także gęstą kolekcję niezmiennych sond SNP, które łączą się, aby umożliwić wykrywanie zmian liczby kopii. W tym badaniu opisujemy technikę badań przesiewowych powtarzających się autosomalnych wariantów liczby kopii, które mogą wpływać na podatność na autyzm, wraz z dalszą analizą klinicznych danych z badań genetycznych przeprowadzonych przez Children s Hospital Boston oraz dużą próbkę populacji z Islandii (badanie na deCODE Genetyka). Metody
Projekt badania
Tabela 1. Tabela 1. Wykrywanie 16 p11.2 Wariant liczby kopii według próbki. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm

Zaburzenie ze spektrum autyzmu jest dziedzicznym zaburzeniem rozwojowym, w którym uważa się, że nieprawidłowości chromosomalne odgrywają rolę. Metody
Jako pierwszy element badania asocjacji genomewide rodzin z programu Autism Genetic Resource Exchange (AGRE), wykorzystaliśmy dwa nowe algorytmy do wyszukiwania powtarzających się zmian liczby kopii w danych genotypowych z 751 rodzin multipleksów z autyzmem. Specyficzne powtarzające się zdarzenia de novo były dalej oceniane w danych z badań klinicznych ze szpitala dziecięcego w Bostonie oraz w dużym badaniu populacyjnym na Islandii.
Wyniki
Spośród rodzin AGRE zaobserwowaliśmy pięć przypadków de novo delecji 593 kb na chromosomie 16p11.2. Korzystając z porównawczej hybrydyzacji genomowej, zaobserwowaliśmy identyczną delecję u 5 z 512 dzieci zwanych Szpitalem Dziecięcym w Bostonie z powodu opóźnienia rozwojowego, upośledzenia umysłowego lub podejrzenia zaburzeń ze spektrum autyzmu, a także u 3 z 299 osób z autyzmem w populacji islandzkiej; delecja została również przeprowadzona przez 2 z 18 834 nieekranowanych islandzkich osobników kontrolnych. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm”

Lokalna dostawa paklitakselu w celu zahamowania restenozy podczas angioplastyki nóg ad 7

Zastosowanie balonów angioplastycznych powlekanych paklitakselem wiązało się ze znacznym zmniejszeniem późnej utraty światła i restenozy angiograficznej w 6 miesięcy po interwencji. Natomiast dodanie paclitaxelu do angiograficznego środka kontrastowego nie miało istotnego wpływu na te punkty końcowe. Późna utrata światła i stopień restenozy angiograficznej są powszechnymi punktami końcowymi w badaniach klinicznych, w których badano nowe podejścia do redukcji restenozy. Jednak te angiograficzne punkty końcowe mogą nie odzwierciedlać skuteczności klinicznej. Dlatego ważne jest, aby pamiętać, że leczenie balonami powleczonymi paklitakselem również wiązało się ze zmniejszoną rewaskularyzacją docelowego uszkodzenia podczas 6-miesięcznych 24-miesięcznych wizyt. Continue reading „Lokalna dostawa paklitakselu w celu zahamowania restenozy podczas angioplastyki nóg ad 7”