Utrata słuchu

W swoim świetnym, kompleksowym przeglądzie utraty słuchu (wydanie z 7 października), Dr Nadol odniósł się konkretnie do analiz genetycznych w zespole Ushera i zespole Waardenburga, ale nie wspomniał o dokładnych podstawach genetycznych zespołu Alporta (dziedziczne zapalenie nerek i odbiorcza utrata słuchu). Istnieje silny związek genetyczny tego zespołu z markerami w pobliżu Xq22,2 i gen odpowiadający temu locus jest znany jako COL4A5 w co najmniej 50 procentach dotkniętych rodzin3,4. Dotychczas opisano ponad 50 przyczynowych mutacji. W niewielu przypadkach, być może 20 procent, transmisja jest autosomalna.
Znajomość dostępności diagnostyki genetycznej jest ważna ze względu na jej zastosowanie do poradnictwa genetycznego i planowania rodziny, a także do diagnozy indywidualnych przypadków w rodzinie, o której wiadomo, że jest nią dotknięta. Continue reading „Utrata słuchu”

Modernizm, medycyna i Williams

W ostatnich dziesięcioleciach William Carlos Williams, poeta-lekarz, ma rozległe dyscypliny uniwersyteckie. Studenci literatury porównują jego prace nagrodzone nagrodą Pulitzera z pismami jego modernistycznych kolegów Wallace a Stevensa, TS Eliota i Ezry Pounda. Studenci medycyny, po drugiej stronie kampusu, zazwyczaj koncentrują się na medycznych tematach Williamsa, opracowanych przez Roberta Colesa w The Doctor Stories / William Carlos Williams (New York: New Directions, 1984). Oba zestawy czytelników znajdują głos, który stara się wyartykułować kulturalny wstrząs, przedstawić nowy świat nagi . W modernizmie, medycynie i Williamsie T. Continue reading „Modernizm, medycyna i Williams”

Poprzednik Quinine: Francesco Torti i wczesna historia Cinchony

Na początku XVII wieku zmęczony zielarz scharakteryzował bezgraniczną różnorodność roślin, które musiał opanować jako morze prostaków . To ogromne bogactwo wiedzy botanicznej i medycznej, najpierw zebrane przez starożytnych, a następnie znacznie poszerzone przez Renesansowi i początkujący odkrywcy i botanicy stali się przestarzałymi dopiero w XIX wieku, kiedy chemia przekształciła terapię lekową. Bogactwo literatury i wiedzy, które opanowali lekarze i botanicy w XVII i XVIII wieku, jest obecnie badane od nowa, ale tym razem przez historyków medycyny i farmacji. Cinchona, zwana peruwiańską korą z pochodzenia i kora jezuitów ze względu na prawdopodobne pierwsze transportery do Europy, jest kluczowym narkotykiem w historii medycyny. Na długo przed wyizolowaniem z niej chininy w 1820 r. Continue reading „Poprzednik Quinine: Francesco Torti i wczesna historia Cinchony”

Neurologiczne aspekty nadużywania substancji

Ta książka została napisana na podstawie przesłanek, że neurolodzy przyjęliby książkę o nadużywaniu narkotyków i że większość biomedycznych aspektów nadużywania narkotyków jest w rzeczywistości neurologiczna . Chociaż psychiatra może nie być politycznie bystry, aby komentować prawdziwość któregokolwiek z tych założeń, można śmiało powiedzieć, że jest to praktyczna i rozważna książka autorska poświęcona narkomanii napisana w zwięzłym i łatwym do strawienia stylu. Autor przyznaje, że impulsem do powstania tej książki było przygotowanie rozdziału dotyczącego uzależnienia od narkotyków w Neurologii Klinicznej (New York: Hoeber-Harper, 1955). W związku z tym jest zapchany informacjami i starannie zapakowane. Istnieje wiele przydatnych tabel dotyczących różnych aspektów leków z różnych klas farmakologicznych, które są z natury encyklopedyczne. Continue reading „Neurologiczne aspekty nadużywania substancji”

Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta

Mity umierają ciężko, zwłaszcza gdy są zasilane przez stałą dietę łatwowiernych truizmów, by uspokoić strach społeczeństwa przed niepewnością. Co więcej, krytykowanie mitów jest politycznie niepoprawne i ryzykowne dla każdego, kto przeszkadza zakorzenionym poglądom lub ujawnia przesadne twierdzenia. Na przykład Kopernik zmienił zorientowaną na Ziemię ideę wszechświata i był nie tylko obrażany za swoje kłopoty, ale także przez wieki traktowany jako parias. Teraz odważna nowa książka wkracza w wir walki z popularnym twierdzeniem, że reklamy alkoholu przyczyniają się do problemów z alkoholem. Twierdzenie, że ludzie mogą być prowadzeni ścieżką ogrodową nie tylko do picia, ale także do nadmiernego picia jest czystym hokum, mówi autor, który ma doświadczenie zarówno w reklamie, jak i w badaniach nad alkoholem. Continue reading „Reklama, spożywanie alkoholu i nadużywanie: ogólnoświatowa ankieta”

Nauka, medycyna i państwo w Niemczech: Przypadek Baden, 1815-1871

Powszechnie wiadomo, że niemiecka medycyna akademicka była ważnym modelem dla tych, którzy chcieli poprawić amerykańską edukację medyczną w latach tuż przed i po przełomie tego stulecia. Rzadziej docenia się to, że to niemieckie tradycje w dziedzinie badań i szkoleń laboratoryjnych sprawiły, że reformatorzy tacy jak Abraham Flexner, William Henry Welch i Franklin P. Mall chcieli przeszczepić nasze uniwersytety. Niemiecki trening kliniczny w tym czasie był w dużej mierze prowadzony w amfiteatrze, w pewnej odległości od pacjenta i był naprawdę gorszy od treningu klinicznego, który był rozwijany w Bostonie, Nowym Jorku, Baltimore oraz punktach na zachodzie i południu. Mamy tendencję do dyskredytowania amerykańskich szkół medycznych w XIX wieku, dlatego ważne jest, aby zdać sobie sprawę, że na Uniwersytecie w Heidelbergu, w centrum użytecznych badań przypadku Arleen Tuchman, reformy pojawiły się dopiero w 1858 roku, zaledwie dziesięć lat przed tym, jak Charles William Eliot został prezydentem Harvard University (1869), gdzie wkrótce zacznie reformować zarówno uniwersytet, jak i szkołę medyczną. Continue reading „Nauka, medycyna i państwo w Niemczech: Przypadek Baden, 1815-1871”

Glukonian wapnia w ciężkim zatruciu werapamilem

Zatrucie werapamilem jest poważnym i często śmiertelnym stanem, powikłanym ciężkim niedociśnieniem i zaburzeniami przewodzenia serca1-4. Obecne podejście terapeutyczne obejmuje podawanie dożylne atropiny, katecholamin, wentylację i wszczepienie stymulatora.
Ryc. 1. Ryc. Continue reading „Glukonian wapnia w ciężkim zatruciu werapamilem”

Samobójstwo po ciąży pozamacicznej

Ciąża i pierwszy rok poporodowy są uważane za okres z niskim ryzykiem zachowań samobójczych1,2. Ryzyko samobójstwa wśród kobiet na tym etapie życia stanowiło jedną szóstą, że w dopasowanej populacji nieprzebaczących kobiet. Możliwe przyczyny to emocje macierzyńskie i bliski kontakt z członkami rodziny i pracownikami służby zdrowia, którzy zapewniają wsparcie, wczesne wykrywanie i leczenie pacjentów, u których rozwijają się zaburzenia psychiczne.
W odniesieniu do tej populacji niskiego ryzyka, zwrócono uwagę na żałosną reakcję po wczesnej utracie ciąży, 3, która może być intensywna w przypadku spontanicznej aborcji w pierwszym trymestrze 4. Istnieją typowe cechy depresji, w tym rozpacz, poczucie winy, utrata kontroli i lęk przed śmiercią5. Continue reading „Samobójstwo po ciąży pozamacicznej”

Kokaina

Medyczne następstwa zażywania kokainy, w tym uzależnienia, obecnie stanowią wyzwanie dla pracowników służby zdrowia w prawie każdej dużej specjalizacji. Istnieje rosnący konsensus, że wiele można zrobić w placówce podstawowej opieki zdrowotnej, aby ułatwić działania w zakresie zdrowia publicznego w celu zmniejszenia rozpowszechnienia używania kokainy i leczenia osób z zaburzeniami związanymi z kokainą. Dlatego istnieje silna potrzeba autorytatywnej pracy nad tym tematem. Niestety, klinicyści mogą być rozczarowani, jeśli spodziewają się, że kokaina będzie przydatna jako poradnik kliniczny lub zasób bibliograficzny. Ta książka zapewni klinicystom i świeckim widzom pewne ogólnie interesujące historyczne i naukowe informacje na temat kokainy. Continue reading „Kokaina”

Diagnostyka szpiku kostnego w przebiegu Penicilliosis

Penicillium marneffei to dimorficzny grzyb, który może zarazić ludzi o obniżonej odporności lub zdrowych. Infekcję można najprawdopodobniej zaobserwować u Azjatów, 1,2 szczególnie w przypadku AIDS3,4. Rozpoznanie może być trudne, ponieważ infekcja jest czasami mylona z lekooporną gruźlicą2. Zgłaszamy przypadek penicylozy, który został zdiagnozowany w badaniu szpiku kostnego.
Rysunek 1. Continue reading „Diagnostyka szpiku kostnego w przebiegu Penicilliosis”