Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad 6

Jednak w badaniu tej samej populacji przez badaczy z deCODE Genetics, delecja ta była obserwowana ze znacznie zwiększoną szybkością u osób z zaburzeniem psychiatrycznym lub językowym. Badanie to wykazało, że delecja była obecna u z 648 pacjentów ze schizofrenią, z 420 pacjentów z zaburzeniem dwubiegunowym, z 203 pacjentów z ADHD (ojciec dziecka z autyzmem, jak wspomniano powyżej) i z 3000 pacjentów z lęku napadowego, lęku, depresji lub uzależnienia. Ponadto z 748 pacjentów z dysleksją przeprowadził delecję. Ogólnie rzecz biorąc, w islandzkich próbkach częstotliwość nosicielstwa wśród pacjentów z autyzmem wynosiła 1%; częstość wynosiła około 0,1% wśród pacjentów z zaburzeniami psychiatrycznymi lub językowymi oraz 0,01% w populacji ogólnej. Nie obserwowaliśmy powielania tego regionu u żadnego z islandzkich pacjentów z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, ale obserwowaliśmy je u dwóch pacjentów z zaburzeniem dwubiegunowym i pięcioma nieekranowanymi osobami kontrolnymi, z częstotliwością nośną 0,04% u pacjentów z zaburzeniem psychiatrycznym lub językowym. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad 6”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad 5

Zidentyfikowaliśmy pięć dodatkowych delecji 16p11.2 (wszystkie u chłopców, w tym jedna para bliźniąt jednojajowych); granice usunięcia w każdym przypadku były identyczne z opisanymi powyżej (ryc. i tabela 3 dodatku uzupełniającego). Jedno usunięcie zostało odziedziczone po matce z łagodnym upośledzeniem umysłowym, a reszta była de novo. W przeciwieństwie do tego, nie zaobserwowaliśmy żadnych delecji tego regionu w próbkach od 434 pacjentów w szpitalu dziecięcym w Bostonie, które zostały przetestowane na podstawie porównawczej hybrydyzacji genomowej w tym samym laboratorium. Próbki od tych dzieci zostały poddane testom diagnostycznym, ponieważ miały cechy dysmorficzne, liczne wrodzone anomalie, wrodzone wady serca, napady padaczkowe lub inne fenotypy, w których lekarz opóźniający nie określił opóźnień rozwojowych, upośledzenia umysłowego lub zaburzeń ze spektrum autyzmu. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm ad 5”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm czesc 4

Jednak w 2814 próbach z innych badań (dane niepublikowane), trzy samice kontrolne (które uczestniczyły w badaniu choroby afektywnej dwubiegunowej, ale nie były badane pod kątem autyzmu) przeprowadziły usunięcie (patrz dodatek dodatkowy). Wskaźnik delecji w tej populacji jest znacznie niższy niż wskaźnik w próbie dzieci z autyzmem (P = 0,03 dla delecji), chociaż sugeruje, że delecja nie powoduje poważnego autyzmu w każdym przypadku. Powielanie w rodzinach z autyzmem
Obserwowaliśmy wzajemną duplikację regionu z delecją 593-kb w trzech rodzinach AGRE (z co najmniej jednym członkiem rodziny o LOD> 30) (rysunek 1). To powielenie zostało odziedziczone w dwóch rodzinach: zostało przekazane od rodzica do dwóch z dwóch dotkniętych potomstwa (płci męskiej i żeńskiej), a także jednej nienarodzonej córki i od innego rodzica do czterech z czterech dotkniętych synów. W trzeciej rodzinie duplikacja zdawała się de novo w jednym z dwóch dotkniętych potomstwa samca. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm czesc 4”

Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd

Pięcioro dzieci (czterech chłopców i jedna dziewczynka) z autyzmem w czterech niezależnych rodzinach nosiło de novo deletions; nie zaobserwowaliśmy żadnych skreślenia u rodziców. Jedna para rodzeństwa, które nie były jednojajowymi bliźniakami, dzieliła de novo wydarzenie, prawdopodobnie odziedziczone po rodzicu z mozaikowatością linii płciowej. U dzieci z autyzmem zaobserwowaliśmy, że delecja 16p11.2 wystąpiła na chromosomach pochodzących od matki i ojca. Rycina 1. Ryciny 1. Continue reading „Związek między Microdeletion i Microduplication na 16p11.2 i Autyzm cd”

Przewlekła choroba płuc po przedwczesnym porodzie

Rola płucna podczas autopsji u 12-letniego chłopca z dysplazją oskrzelowo-płucną. Panel A (hematoksylina i eozyna) pokazuje wyjątkowo duże przestrzenie powietrzne (gwiazdka) z uproszczonymi pęcherzykami. Mały bronchiol (BR) wykazuje łagodne, przewlekłe zapalenie okołozębowe. Panel B pokazuje porównywalny obszar obwodowej tkanki płucnej, w tym samym powiększeniu jak w panelu A, z dopasowanej pod względem wieku kontroli z normalną alweolizacją miąższu płuc, z wieloma osobnymi miseczkowatymi pęcherzykami i normalną małą bronchiolą (BR) (hematoksylina i eozyna). Widok zbliżenia średniego rozmiaru dróg oddechowych w panelu C (barwienie trichromem Massona) pokazuje cechy przewlekłej astmy oskrzelowej z przebudową, w tym zagęszczoną błonę podstawną (grot strzałki), przerost mięśni gładkich i naciek komórek zapalnych. Continue reading „Przewlekła choroba płuc po przedwczesnym porodzie”

Nietolerancja glutenu

W artykule przeglądowym dotyczącym celiakii Green and Cellier (wydanie z 25 października) stwierdzili, że nieprzy- jemność dietetyczna jest najczęstszą przyczyną niereagującej choroby trzewnej. Kilka zaburzeń psychicznych – w szczególności depresja – jest związanych z celiakią.2-4 Poprzednie badania wykazały, że depresja jest jedną z przyczyn nieprzestrzegania leczenia u pacjentów z chorobami przewlekłymi5. Ponieważ depresja występuje często u pacjentów z celiakią. Choroba zarówno przed rozpoznaniem, jak i po diecie bezglutenowej jest zalecana, 3 nieprzestrzeganie diety bezglutenowej może być częściowo spowodowane objawami depresyjnymi. W związku z tym wykazaliśmy, że doradztwo w zakresie udzielania wsparcia psychologicznego może poprawić przestrzeganie diety bezglutenowej i zmniejszyć depresję u pacjentów z celiakią.6
Dieta bezglutenowa jest najważniejszym lekiem na celiakię. Continue reading „Nietolerancja glutenu”

Mutacja w PDE8B, cyklicznej specyficznej dla AMP fosfodiesterazie w hiperplazji nadnerczy

Kory korowo-adrenergiczne wytwarzające kortyzol są związane z nieprawidłowościami szlaku cyklicznego AMP (cAMP). Przykładami są zespół Cushinga u niemowląt z zespołem McCune-Albrighta z powodu gruczolaków kory nadnerczy, w których znajdują się mutacje podjednostki alfa stymulującej białka G (GNAS), pierwotna zabarwiona guzkowata choroba kory nadnercza z powodu mutacji podjednostki regulatorowej kinazy białkowej A typu 1A (PRKAR1A ) i makronodularną chorobę korowo-przełykową związaną z nieprawidłową ekspresją receptorów sprzężonych z białkiem G w tkance nowotworowej.1,2 Niedawno przeprowadziliśmy poszukiwanie genów w całym genach nadające predyspozycję do mikronodularnej przerostu kory nadnerczy, co doprowadziło do zespołu Cushinga w dzieciństwie.3 Zidentyfikowaliśmy genetyczne loci zawierające geny fosfodiesterazy jako te najprawdopodobniej związane z chorobą, a inaktywacja mutacji fosfodiesterazy 11A (genu PDE11A) była związana z uszkodzeniami kory nadnerczy, głównie przerostem mikronodularnym. 3.4 Chromosomalny locus zawierający gen kodujący fosfodiesterazę 8B (PDE8B) był drugim najbardziej prawdopodobnym regionem Skojarzone z predyspozycją do mikronodularnej przerostu korowo-nadnerczowego.3 Stwierdziliśmy również istotnie zwiększoną ekspresję PDE8B w nadnerczu, w porównaniu z innymi genami fosfodiesteraz degradujących cAMP, w tym PDE1A, PDE4A, PDE4B, PDE4C, PDE4D, PDE7A i PDE9A. 3
Rysunek 1. Rysunek 1. Continue reading „Mutacja w PDE8B, cyklicznej specyficznej dla AMP fosfodiesterazie w hiperplazji nadnerczy”

Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet ad

Większość komentarzy była na poparcie dodania insuliny NPH przed snem, a reszta została podzielona między dwie pozostałe opcje leczenia, odzwierciedlając ogólne tendencje głosowania. Przyczyny podane na rzecz konkretnej strategii zarządzania były zróżnicowane, ale zawierały pewne powracające tematy, jak wyszczególniono poniżej. Zaproponowano wiele dodatkowych opcji zarządzania, ale żadna z tych alternatyw nie była w przeważającej mierze faworyzowana. Większość respondentów, którzy preferowali dodanie insuliny NPH przed snem, uznało tę opcję za najbardziej skuteczną w obniżaniu poziomu hemoglobiny glikowanej, a także najbardziej opłacalną. Wielu uważa, że insulina jest najbezpieczniejszym wyborem, biorąc pod uwagę, że była ona używana dłużej niż dwie pozostałe opcje, ma mniej działań niepożądanych i wykazano, że zmniejsza ryzyko powikłań cukrzycy, a nie tylko zastępczych punktów końcowych. Continue reading „Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet ad”

Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet

W połowie stycznia przedstawiliśmy przypadek pacjenta z cukrzycą typu 2 w Decyzjach Klinicznych, interaktywną cechę zaprojektowaną w celu oceny tego, w jaki sposób czytelnicy poradziliby sobie z problemem klinicznym, dla którego może istnieć więcej niż jedno odpowiednie leczenie. Naszym pacjentem była 55-letnia kobieta z cukrzycą typu 2, otyłością i nadciśnieniem. Jej stężenie glukozy na czczo na czczo wynosiło od 110 do 140 mg na decylitr (6,1 i 7,8 mmol na litr), a jej stężenie hemoglobiny glikowanej było 8,1%. Jej schemat leczenia obejmował metforminę (1000 mg dwa razy na dobę) i glipizyd (10 mg dwa razy na dobę). Rysunek 1. Continue reading „Zarządzanie cukrzycą typu 2 – wyniki ankiet”

Czy opieka prewencyjna oszczędza pieniądze Ekonomia zdrowia i kandydaci na prezydenta cd

Niemniej jednak nasza analiza opiera się na dużym i zróżnicowanym zestawie badań, w których zastosowano zalecane wskaźniki do analizy kosztów i skuteczności i uważamy, że oferuje on ważne wnioski. Nasze wyniki sugerują, że szerokie uogólnienia dokonane przez wielu kandydatów na prezydenta mogą wprowadzać w błąd. Oświadczenia te przekazują przesłanie, że znaczne środki można zaoszczędzić poprzez zapobieganie. Mimo że niektóre środki zapobiegawcze oszczędzają pieniądze, ogromna większość z nich w literaturze ekonomiki zdrowia nie. Niezbędna jest uważna analiza kosztów i korzyści konkretnych interwencji, a nie ogólnych uogólnień. Continue reading „Czy opieka prewencyjna oszczędza pieniądze Ekonomia zdrowia i kandydaci na prezydenta cd”