Utrata słuchu

W swoim świetnym, kompleksowym przeglądzie utraty słuchu (wydanie z 7 października), Dr Nadol odniósł się konkretnie do analiz genetycznych w zespole Ushera i zespole Waardenburga, ale nie wspomniał o dokładnych podstawach genetycznych zespołu Alporta (dziedziczne zapalenie nerek i odbiorcza utrata słuchu). Istnieje silny związek genetyczny tego zespołu z markerami w pobliżu Xq22,2 i gen odpowiadający temu locus jest znany jako COL4A5 w co najmniej 50 procentach dotkniętych rodzin3,4. Dotychczas opisano ponad 50 przyczynowych mutacji. W niewielu przypadkach, być może 20 procent, transmisja jest autosomalna.
Znajomość dostępności diagnostyki genetycznej jest ważna ze względu na jej zastosowanie do poradnictwa genetycznego i planowania rodziny, a także do diagnozy indywidualnych przypadków w rodzinie, o której wiadomo, że jest nią dotknięta. Continue reading „Utrata słuchu”

Modernizm, medycyna i Williams

W ostatnich dziesięcioleciach William Carlos Williams, poeta-lekarz, ma rozległe dyscypliny uniwersyteckie. Studenci literatury porównują jego prace nagrodzone nagrodą Pulitzera z pismami jego modernistycznych kolegów Wallace a Stevensa, TS Eliota i Ezry Pounda. Studenci medycyny, po drugiej stronie kampusu, zazwyczaj koncentrują się na medycznych tematach Williamsa, opracowanych przez Roberta Colesa w The Doctor Stories / William Carlos Williams (New York: New Directions, 1984). Oba zestawy czytelników znajdują głos, który stara się wyartykułować kulturalny wstrząs, przedstawić nowy świat nagi . W modernizmie, medycynie i Williamsie T. Continue reading „Modernizm, medycyna i Williams”

Poprzednik Quinine: Francesco Torti i wczesna historia Cinchony

Na początku XVII wieku zmęczony zielarz scharakteryzował bezgraniczną różnorodność roślin, które musiał opanować jako morze prostaków . To ogromne bogactwo wiedzy botanicznej i medycznej, najpierw zebrane przez starożytnych, a następnie znacznie poszerzone przez Renesansowi i początkujący odkrywcy i botanicy stali się przestarzałymi dopiero w XIX wieku, kiedy chemia przekształciła terapię lekową. Bogactwo literatury i wiedzy, które opanowali lekarze i botanicy w XVII i XVIII wieku, jest obecnie badane od nowa, ale tym razem przez historyków medycyny i farmacji. Cinchona, zwana peruwiańską korą z pochodzenia i kora jezuitów ze względu na prawdopodobne pierwsze transportery do Europy, jest kluczowym narkotykiem w historii medycyny. Na długo przed wyizolowaniem z niej chininy w 1820 r. Continue reading „Poprzednik Quinine: Francesco Torti i wczesna historia Cinchony”

Neurologiczne aspekty nadużywania substancji

Ta książka została napisana na podstawie przesłanek, że neurolodzy przyjęliby książkę o nadużywaniu narkotyków i że większość biomedycznych aspektów nadużywania narkotyków jest w rzeczywistości neurologiczna . Chociaż psychiatra może nie być politycznie bystry, aby komentować prawdziwość któregokolwiek z tych założeń, można śmiało powiedzieć, że jest to praktyczna i rozważna książka autorska poświęcona narkomanii napisana w zwięzłym i łatwym do strawienia stylu. Autor przyznaje, że impulsem do powstania tej książki było przygotowanie rozdziału dotyczącego uzależnienia od narkotyków w Neurologii Klinicznej (New York: Hoeber-Harper, 1955). W związku z tym jest zapchany informacjami i starannie zapakowane. Istnieje wiele przydatnych tabel dotyczących różnych aspektów leków z różnych klas farmakologicznych, które są z natury encyklopedyczne. Continue reading „Neurologiczne aspekty nadużywania substancji”